Dziś zajmiemy się chorobą ze szczepu genetycznego, której występowanie wynosi 1 na 185 000 ludzi. Maple Syrup Urine Disease (MSUD) to w polskim tłumaczeniu choroba syropu klonowego.

Mowa tutaj o wadzie metabolizmu białka. Występuje tutaj blok metaboliczny powodujący brak produktów rozpadu, a idzie to w parze z nagromadzeniem się substratów.

Choroba jest dziedziczona przez geny recesywne od rodziców. Nosiciele nie przechodzą żadnych jej objawów, są jedynie dawcami wadliwego genu. Jeśli każdy z rodziców posiada taką wadę, to mamy 25% szans na to, że dziecko będzie chore.

Warto już od najmłodszych lat stosować u dzieci witaminy na odporność, które działają jak bariera ochronna przed wieloma dolegliwościami.

Choroba syropu klonowego – objawy

Jednym z najbardziej znanych objawów omawianego schorzenia jest specyficzny zapach moczu, który mocno przypomina znany syrop klonowy.

Objawami są: senność, brak apetytu, apatia, wymioty, drażliwość, czy nieudolne ssanie. Pamiętajmy, że tuż po porodzie powinno się wykonywać badania przesiewowe, które z pewnością wykryją jakąkolwiek chorobę metaboliczną. Przy zachowaniu pełnego profesjonalizmu lekarzy, leczenie powinno nastąpić od razu.

Jeśli jednak tak się nie stało, to owe skutki choroby będą tylko przyspieszać, a w 4, czy 5 dniu od porodu będą bardzo nasilone. Warto zaznaczyć w tym miejscu, że choroba syropu klonowego, która nie będzie leczona, skończy się śmiercią noworodka.

Jak leczyć MSUD?

Jeśli wieziemy dziecko do szpitala, to możemy mieć pewność, że w pierwszej kolejności zostanie podłączone do kroplówki. W niektórych przypadkach lekarze muszą przeprowadzić hemodializę lub dializę otrzewną. Wszystko po to, aby pozbyć się toksycznych produktów rozkładu aminokwasów z organizmu dziecka.

Rokowania są raczej pozytywne, w momencie, gdy leczenie MSUD rozpoczęło się przed 5 dniem życia noworodka. Sposobów leczenia choroby po jej wykryciu jest kilka, lecz nie ma zbyt wielkiego wyboru.

W tej sytuacji jedną z opcji może być przeszczep wątroby, jednak jest to walka i czekanie na liście osób potrzebujących. Dużo częściej stosowaną możliwością leczenia jest dieta.

Osoba chorująca jest zmuszona ograniczyć w swojej diecie produkty, które zawierają aminokwasy rozgałęzione. Co więcej, nie może ich usunąć całkowicie ze swoich posiłków, gdyż znajdują się w nich związki egzogenne, potrzebne organizmowi.

Głównym celem diety dla osób chorujących na chorobę syropu klonowego jest podtrzymanie stężenia izoleucyny, leucyny, jak również waliny na danym poziomie.

Leczenie a leucyna

Leucyna jest najgorszym z wrogów, gdyż kiedy zaatakuje, może ogromnie negatywnie wpłynąć na wytworzenie się zaburzeń rozwojowych, intelektualnych oraz zachowania. Wydarzy się, to gdy poziom leucyny będzie przewlekłe lub stale podwyższony.

Warto przypomnieć, że leucyna jest tak niebezpieczna z powodu swojej neurotoksyczności. Nie można jej więc bagatelizować.

Aby mieć pewność, że wasze dziecko nie zachoruje na tę chorobę, przebadajcie się pod względem tej choroby.

Jeśli nie jest to możliwe, to zalecamy ogromną uważność podczas pierwszych dni życia noworodka. Oczywiście warto zwrócić uwagę na objawy, jednak nie wpadajcie w paranoję. W Europie ta choroba występuje tylko raz na 200 000 przypadków.